"Uiterst indrukwekkende resultaten": kinderen krijgen zicht terug dankzij gentherapie

Britse artsen zijn erin geslaagd om blindheid bij kinderen met een zeldzame ziekte te genezen met behulp van een nieuwe gentherapie, meldt de Guardian .

De kinderpatiënten hadden Leber congenitale amaurose (LCA), een ernstige vorm van netvliesdystrofie die gezichtsverlies veroorzaakt door een defect in het AIPL1-gen. De betrokkenen worden vanaf de geboorte wettelijk blind verklaard.

Maar vier kinderen met de genetische aandoening kunnen nu vormen zien, speelgoed vinden, de gezichten van hun ouders herkennen en in sommige gevallen zelfs lezen en schrijven. Dit werd mogelijk gemaakt door artsen die gezonde kopieën van het AIPL1-gen in hun ogen injecteerden tijdens een operatie die slechts een uur duurde.

"De resultaten voor deze kinderen zijn buitengewoon indrukwekkend en laten zien hoe krachtig gentherapie levens kan veranderen", aldus professor Michel Michaelides, specialist in het netvlies bij het Moorfields Eye Hospital en hoogleraar oogheelkunde aan het Institute of Ophthalmology van de UCL (University College London).

Voor de professor is dit "voor het eerst een effectieve behandeling tegen de ernstigste vorm van blindheid bij kinderen en een potentiële paradigmaverschuiving richting behandeling vanaf de vroegste stadia van de ziekte."

Vier kinderen van één tot twee jaar oud uit de Verenigde Staten, Turkije en Tunesië werden in 2020 geselecteerd door specialisten van Moorfields en UCL. De operaties werden uitgevoerd in het Great Ormond Street Hospital in Londen.

Deze gezonde kopieën van het AIPL1-gen, dat in een onschadelijk virus zit, werden in het netvlies geïnjecteerd, de lichtgevoelige weefsellaag aan de achterkant van het oog. Om ernstige risico's te voorkomen, werd de behandeling echter slechts aan één oog per patiënt toegediend. De kinderen werden vervolgens vijf jaar lang gevolgd voordat de resultaten werden gepubliceerd in het tijdschrift Lancet .

Professor James Bainbridge, netvlieschirurg bij Moorfields en hoogleraar netvliesstudies aan het UCL Institute of Ophthalmology, zegt dat kinderen die met ACL worden geboren alleen het verschil kunnen zien tussen licht en donker en dat ze binnen een paar jaar het beperkte zicht dat ze nog hadden, verliezen.

"Sommige kinderen (die een behandeling hebben ondergaan, noot van de redactie) kunnen na de operatie zelfs lezen en schrijven, wat we in deze situatie, zonder behandeling, absoluut niet zouden verwachten", legt hij uit.

De ouders van een van de kinderen, Jace, beschreven de resultaten als "behoorlijk ongelooflijk" en zeiden dat ze "geluk" hadden dat ze ervan hadden geprofiteerd. Hun zoon, die twee was toen hij met de behandeling begon en nu zes is, kan nu kleine voorwerpen van de grond oppakken en speelgoed op afstand identificeren.

"Ik weet nog dat ik huilde en heel emotioneel werd," zegt zijn vader Brendan. "Vanaf dat moment werd het echt ongelooflijk."

Sinds de vier kinderen de therapie kregen, zijn er nog eens zeven behandeld in het Evelina Children's Hospital in Londen door specialisten van St Thomas' Hospital, Great Ormond Street en Moorfields.